Ved Norsk senter for molekylærmedisin (UiO) jobber forskere med translasjonsforskning, altså forskning som bygger bro mellom grunnforskning og klinisk praksis. Området favner mange spennende spesialiseringer, for eksempel bruk av high-throughput screening, for å utvikle nye behandlingsformer for kreft og genetiske sykdommer hos barn.
Emma Haapaniemi utvikler terapier for å korrigere gener for arvelige immunologiske sykdommer. Disse pasientene har arvet et defekt gen, som fører til en kombinasjon av infeksjoner, autoimmune sykdommer og blodkreft.
Emma Haapaniemi
Forskningsgruppe-leder ved NCMM/UiO
– Disse sykdommene er ideelle for genredigering, da man kan isolere stamceller fra pasientens blod, korrigere genet ved hjelp av den nobelprisvinnende genredigerings-teknologien CRISPR, for så å tilbakeføre cellene til pasienten.
Korrigering av gener i immunsykdommer
– Korrigering av gener ved hjelp av CRISPR har et stort potensial innen immunterapi av kreft, og for behandling av sjeldne genetiske sykdommer. Vårt mål er å gjøre teknologien mer effektiv, slik at samme system kan brukes til å korrigere genfeil i flere ulike sykdommer, fremfor å fokusere på kun én genetisk sykdom. Med denne tilnærmingen kan fremtidig celleterapi bli rimeligere og mer tilgjengelig for flere pasientgrupper, forteller hun.
– Teknologien er fortsatt ny, og er ennå ikke tilgjengelig til klinisk bruk i Norge. Vi trenger en helt ny infrastruktur for å ta disse metodene i bruk til klinisk behandling, og jobber nå for å få det til. I tillegg jobber vi med sikkerhetsprofilering.
Det er ofte utfordrende for leger å identifisere genfeilen som forårsaker pasientens sjeldne arvelige sykdom. CRISPR kan bidra til å finne feilen, siden mutasjoner raskt kan modelleres og testes for årsakssammenheng i laboratoriet.
Sebrafisk for persontilpasset epilepsibehandling
Camila Esguerra bruker sebrafisk som modellsystem i sin forskning. Den lille fisken, som alle kjenner som dekorativ akvariefisk, kan brukes til å modellere humane sykdommer. Esguerra bruker dem til å modellere og studere alvorlige nevrologiske lidelser som oppstår tidlig i livet, og ofte er resistente mot kjente legemidler.
Camila Esguerra
Forskningsgruppe-leder ved NCMM/UiO
– Også vi forsker på sjeldne arvelige tilstander, som forskjellige typer alvorlig epilepsi hos barn. Noen av dem kan ha opptil 100 anfall om dagen, og det øker risikoen for plutselig død, fører til forsinket kognitiv og motorisk utvikling, og reduserer livskvaliteten til barna.
– Selv om det fins to dusin anfalls-forebyggende preparater på markedet, responderer rundt 30 prosent av pasientene ikke på dem. Om man skulle klare å forebygge anfallene med eksisterende medikamenter, følger det med mange bivirkninger, som reduserer livskvaliteten.
– Håpet er at vi, gjennom vår forskning, avdekker når de første defektene oppstår, og hvordan de endrer hjernen. Om vi forstår de molekylære mekanismene, kan vi gjøre behandlingen mer målrettet.
Alvorlige epilepsier er også forårsaket av en genfeil, og det finnes flere gener som kan forårsake alvorlig sykdom. Det er mulig å sette genfeilen inn i en sebrafisk, som deretter utvikler epilepsi. De ørsmå fiskene blir plassert i testbrønner, og behandles med tusenvis av eksisterende og nye medikamenter. Om legemiddelet stopper anfallene hos fisken, er det mulig at det også stopper dem hos et barn som bærer genfeilen, så her ligger det mange muligheter.
Av Jarle Petterson
